引言

　　根据世界卫生组织（WHO）2022年全球癌症统计数据显示，胃癌是全球第五大常见癌症，年新增病例约97万例，年死亡人数约66万例。这一触目惊心的数据，揭示了胃癌早筛的迫切性。但是，目前传统的癌症检测方法存在一些局限。例如胃镜及病理检查是临床胃癌诊断的主要方法，但该类方法具有一定的侵入性；CEA、CA199等肿瘤标志物检测则存在早期检测灵敏度较低的问题，对胃癌早期辅助诊断价值有限。基因甲基化检测技术的诞生，为解决这一难题提供了新的方案。

　　简介

　　DNA甲基化是表观遗传调控的重要机制。在癌细胞中，特定基因的启动子区域会发生异常高甲基化（抑癌基因沉默）或低甲基化（致癌基因激活），这种变化如同癌症的“分子指纹”，在肿瘤形成的极早期即可被检测到。

　　RNF180与septin9基因是胃癌早检的重要标志物，研究发现RNF180参与细胞周期调控，且与早期病变（如萎缩性胃炎、肠上皮化生）密切相关；Septin9调控细胞分裂和凋亡，其甲基化水平在胃癌患者血液中显著升高。

　　检测方法

　　目前胃癌甲基化检测方法多样。其中以甲基化特异性PCR（Methylation-Specific PCR,MSP）为主要方法，通过亚硫酸盐处理DNA，将未甲基化的胞嘧啶转化为尿嘧啶，而甲基化胞嘧啶保持不变。随后设计特异性引物，仅扩增甲基化或非甲基化的目标DNA片段，通过荧光信号判断甲基化状态。

　　临床应用

　　《胃癌早诊早治中国专家共识（2023版）》推荐对40岁以上且有Hp（幽门螺旋杆菌）感染风险、有既往胃部疾病、有胃癌家族遗传史等风险因素的人群进行筛查，RNF180/Septin9甲基化检测阳性的患者建议胃镜检查和活检。在健康体检和临床诊疗过程中，基于甲基化检测可作为胃镜检查的前置项目，亦可作为胃癌患者术后疗效评估及复发监控。

　　注意事项

　　阴性结果≠绝对安全：需结合症状、家族史综合判断，高危人群仍需定期胃镜复查；

　　阳性结果≠确诊胃癌：当检测结果阳性时，不要恐慌、不要害怕，根据医生的建议，可通过胃镜活检进一步验证。

　　参考文献

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