近日，清华大学附属垂杨柳医院呼吸与危重症医学科联合病理科，成功为一名辗转求医2年、反复气道肿物增生的患者揪出致病元凶，确诊临床罕见的巨细胞病毒感染相关性气道狭窄，罕见疾病终于得以明确病因。

　　患者男性，57岁，既往21年前右肺下叶小细胞肺癌行手术切除；15年前发现气道内肿瘤复发，行放射治疗。2年前因喘憋发现气道中上段肿物，在当地医院多次接受气管镜下肿物切除，并反复送检病理，均提示良性肉芽组织，曾至多家顶级医院病理会诊，提示可除外肿瘤性病变，但病因一直不能明确。患者气道内肿物反复增生，且介入治疗后维持时间逐渐缩短，2026年5月因再次喘憋加重由当地医院转诊入住医院。

　　入院完善胸CT及气管镜检查提示患者气管中上段狭窄、肿物增生伴局部软骨破坏。在医院呼吸医学中心首席专家、呼吸与危重症医学科学科主任张杰教授的带领下，呼吸介入团队结合患者气道肉芽组织切除后反复增生的病史，跳出“气道良性肉芽组织只需切除”的常规固有思维，深挖潜在病因。呼吸与危重症医学科主任薛兵，副主任王婷凭借丰富的良性气道疾病诊疗经验，敏锐感觉到需除外感染性病因的可能。因此在对气道内肿物组织进行切除后，除了送检常规病理检测外，还同步将组织送检了病原微生物基因测序，结果回报检出了少量巨细胞病毒核酸（序列数32）。凭借这一线索，呼吸介入团队进行了大量文献检索，找到了巨细胞病毒感染导致的中央气道狭窄的同类罕见病例报告（E M Imoto, R M Stein, J E Shellito, J L Curtis; Central airway obstruction due to cytomegalovirus-induced necrotizing tracheitis in a patient with AIDS.The American review of respiratory disease 1990 Oct;142(4):884-6），进一步明确了诊断方向。呼吸与危重症医学科副主任医师熊鑫、医师李艳平组成的主诊组立即对接病理科主任刘晓刚，申请进一步查找CMV病毒包涵体。刘晓刚带领病理科团队，通过细致复检研判标本，成功找到标志性的巨细胞病毒包涵体，最终确诊罕见的巨细胞病毒性感染致气道肉芽肿并气道狭窄。

▲CT提示气管中上段狭窄（左图）、肿物增生（右图）

▲气管镜提示气管狭窄伴肿物增生

　　气道巨细胞病毒感染引发气道狭窄临床罕见，易被误诊为组织良性增生或肿瘤复发，潜在的病毒感染的真实病因往往难以甄别。本病例的成功确诊，得益于呼吸介入团队与病理团队专业研判、紧密协作。依托常态化跨科室联动模式，两科近年来已陆续确诊多例院内首例疑难罕见病，如肾上腺原发黑色素瘤肺转移、气道髓脂肪瘤、Birt-Hogg-Dubé（BHD）综合征等，充分彰显了医院在复杂肺部疾病领域的综合诊疗优势。未来，呼吸与危重症医学科与病理科将继续深入合作，聚力攻坚，持续推动医院疑难病症诊疗能力稳步提升。